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Sob a liderança de dois professores da Universidade de Copenhague (UCPH), uma nova pesquisa descobriu uma mutação em um gene que pode explicar como ocorre o complexo desenvolvimento do córtex cerebral. Chamado de RRP7A, o gene pode ajudar a entendermos melhor como ocorre a formação de tecidos e órgãos e como eles podem ser afetados com certas mutações.

A pesquisa foi realizada por meio da colaboração de 23 cientistas da Dinamarca, Alemanha e Paquistão. Os cientistas analisaram dados genéticos de uma grande família na qual crianças nasceram com microcefalia, doença caracterizada por uma redução no tamanho do córtex cerebral e diferentes graus de disfunção cognitiva.

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O córtex cerebral controla funções como atenção, percepção, consciência, pensamento, memória, linguagem e consciência. Estudos anteriores mostraram que a evolução do cérebro em mamíferos tem sido acompanhada por um aumento progressivo dessa parte do cérebro.

Nature Communications/Reprodução

Ressonância magnética cerebral de paciente com microcefalia e testa inclinada. Créditos: Artigo 5816 (2020)/Nature Comunications

Microcefalia e gene RRP7A

Liderados pelos professores da UCPH, Lars Allan Larsen, do Departamento de Medicina Celular e Molecular, e Søren Tvorup Christensen, do Departamento de Biologia, os cientistas iniciaram a análise genética na família e descobriram que as crianças com microcefalia carregavam uma mutação nas duas cópias do gene RRP7A. Usando culturas de células-tronco e peixes-zebra como organismo modelo, o RRP7A demonstrou ter um papel crítico para células-tronco cerebrais se proliferarem e formarem novos neurônios.

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“Nossa descoberta é surpreendente porque ela revela mecanismos até agora desconhecidos envolvendo o desenvolvimento do cérebro. Adicionalmente, destaca o valor da pesquisa em distúrbios raros, que são importantes tanto para parentes e familiares afetados pela doença, mas também pelo benefício à sociedade na forma de conhecimento sobre a biologia humana,” afirma Lars.

Universidade de Copenhague/Reprodução

Cérebro de uma larva normal de peixe-zebra (esquerda) e uma larva com microcefalia (direita).Créditos: Universidade de Copenhague/Reprodução

Os pesquisadores descobriram ainda que a mutação no RRP7A afeta a função dos chamados cílios primários, que se projetam em uma única cópia como estruturas semelhantes a antenas na superfície das células para registrar o que está acontecendo no ambiente e controlar a formação de novos neurônios no cérebro em desenvolvimento.

“Nossos resultados abrem uma nova via para compreender como os cílios primários controlam o processo de desenvolvimento, e como certas mutações nessas “antenas” comprometem a formação de tecidos e órgãos durante seu desenvolvimento. Para esse fim, nós já iniciamos uma série de investigações para entender os mecanismos pelos quais o RRP7A regula a sinalização ciliar para controlar a formação e organização de neurônios no cérebro, e como defeitos nessa sinalização podem levar a malformações do cérebro e desordens cognitivas,” afirmou Søren.

Fonte: PHYS