Pesquisadores do Instituto Wellcome Sanger, da Universidade de Cambridge e do Instituto de Pesquisa do Câncer, em Londres, identificaram mais de cinco mil mutações genéticas que permitem que o câncer evolua no corpo. A equipe avaliou o impacto na saúde de todas estas possíveis alterações no gene de “proteção tumoral”, BAP1.

Ligação entre as mutações e hormônio

  • Os cientistas descobriram que cerca de um quinto dessas possíveis alterações eram patogênicas, aumentando significativamente o risco de desenvolvimento de câncer de olho, no revestimento pulmonar, cérebro, pele e rim.
  • A equipe também descobriu uma ligação entre certas variantes disruptivas BAP1 e níveis mais altos de IGF-1, um hormônio e fator de crescimento.
  • Esta descoberta abre a porta ao desenvolvimento de novas drogas que possam inibir estes efeitos nocivos, potencialmente retardando ou impedindo a progressão da doença.
  • Os resultados foram publicados na revista Nature Genetics.
Representação do câncer (Imagem: Kateryna Kon/Shutterstock)

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Risco de câncer pode ser até 50% maior

A proteína BAP1 atua como um supressor tumoral no corpo, protegendo contra o câncer. No entanto, algumas variantes podem interromper a proteína e aumentar o risco de uma pessoa desenvolver a doença em até 50%.

A detecção precoce dessas alterações por meio do rastreamento genético pode ser vital para a adoção de medidas preventivas, aumentando a eficácia do tratamento e melhorando a qualidade de vida dos pacientes. No entanto, até agora, pouco se sabia sobre as alterações genéticas específicas que deviam ser observadas.

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Os pesquisadores testaram 18.108 alterações no DNA do gene BAP1 alterando artificialmente o código genético de células humanas em um processo conhecido como “edição de genoma de saturação”. Eles identificaram que 5.665 dessas alterações foram prejudiciais e interromperam os efeitos protetores da proteína.

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Aumento do risco de câncer tem ligação com mutações identificadas por pesquisadores (Imagem: CI Photos/Shutterstock)

A análise confirmou que os indivíduos portadores dessas variantes BAP1 prejudiciais têm 10% mais probabilidade de serem diagnosticados com câncer do que a população em geral. A equipe também descobriu que pessoas com variantes BAP1 prejudiciais têm níveis elevados de IGF-1 no sangue, um hormônio ligado ao crescimento do câncer e ao desenvolvimento do cérebro.

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De acordo com os cientistas, até mesmo indivíduos saudáveis apresentaram níveis elevados de IGF-1 no sangue. Isso sugere que este pode ser um caminho a ser estudado para novos tratamentos para retardar ou prevenir certos tipos de câncer.