Mutação em proteína que combate vírus no intestino pode provocar doença rara

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Uma mutação genética foi identificada em um pequeno grupo de crianças. A alteração enfraquece uma proteína que atua no intestino combatendo diversos tipo de vírus. Com isso, um tipo de doença inflamatória intestinal rara foi identificada.

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A descoberta da Universidade Johns Hopkins pode ajudar os pesquisadores a identificarem outros tipos de doenças no intestino. O estudo foi publicado no último dia 29 de junho de 2021 na Human Genetics.

Doença inflamatória no intestino

“Nosso objetivo é ver se as crianças têm uma maior susceptibilidade genética para este tipo de doença inflamatória no intestino e o motivo de elas desenvolvem tão jovem”, diz Anthony Guerreiro Jr, um dos cientistas que atuaram na pesquisa.

Diferente do que acontece com outras doenças intestinais, a doença inflamatória intestinal de início precoce (DIIMP) é identificada em pacientes menores de 6 anos e tem uma baixa taxa de incidência, de quatro para cada 100 mil. O tratamento com medicamentos muitas vezes não é eficaz, sendo necessário um procedimento cirúrgico no cólon.

Para o estudo atual, os cientistas coletaram amostras de tecido de 24 pacientes com doença inflamatória intestinal de início muito precoce vistos no Hospital Johns Hopkins. Entre esses pacientes, foram encontradas mutações em quatro deles em partes de um gene chamado IFIH1, que produz uma proteína envolvida no ramo do sistema imunológico que combate vírus.

Com o baixo número, os pesquisadores usaram um banco de dados de saúde internacional e localizaram mais 18 casos de pacientes com DIIMP na Itália. “Quando você olha para as mudanças associadas às mutações do IFIH1, há uma ampla gama e elas são realmente muito diferentes”, completa Guerreiro. “É crucial saber que essas diferentes variações no mesmo gene podem causar essas características diferentes”, finaliza.

Os pesquisadores esperam que os resultados possam ajudar médicos a identificarem doenças no intestino de seus pacientes. Além disso, o estudo ainda deve aprofundar a relação entre a mutação do gene de combate aos vírus e as doenças do intestino.

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