A síndrome de Kleefstra é uma doença cerebral genética que leva os pacientes à deficiência intelectual. Ao analisar a doença, pesquisadores RIKEN Cluster for Pioneering Research, no Japão, conseguiram revertê-la, aliviando muitos sintomas.
Os cientistas realizaram um processo em um camundongo logo após o nascimento. “Nossos estudos em ratos forneceram novas informações sobre o que causa as anormalidades comportamentais associadas à síndrome e mostraram que a cura é uma possibilidade real no futuro”, afirmou o autor do estudo, Yoichi Shinkai.
A doença é causada pela ausência ou mutação do gene EHMT1, que gera a falta de GLP, uma proteína cujo trabalho é controlar genes relacionados ao desenvolvimento do cérebro por meio de um processo chamado metilação de H3K9. Sem a mentilação do H3K9, as conexões entre os neurônios no cérebro não se desenvolvem normalmente, resultando na deficiência intelectual.
Durante a pesquisa, os cientistas incentivaram artificialmente a produção de GLP nos camundongos logo após o nascimento, para isso foram criados dois grupos: um que recebeu o estímulo específico para neurônios adultos e outro em todo o cérebro.
Foi possível notar que o tratamento em ratos entre três e quatro semanas de idade foi capaz de resgatar rapidamente os níveis de metilação de GLP e H3K9 nos dois grupos testados. Porém, o comportamento continuou gerando melhoras várias semanas depois do tratamento apenas nas cobaias que receberam o estímulo para produção de GLP em todo o cérebro.
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Os pesquisadores identificaram que a melhora significativa foi encontra em um grupo específico devido uma neuroinflamação na micróglia, responsável por controlar as respostas imunológicas.
O estudo agora pretende entender se o mesmo quadro se aplica à humanos. “Embora ainda não saibamos se nossas descobertas serão aplicáveis a pacientes com síndrome de Kleefstra, mostramos que a cura após o nascimento é possível e acreditamos que isso trará esperança aos pacientes e suas famílias”, disse Shinkai.
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