Nova forma genética do Alzheimer é descoberta

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O gene APOE4 é conhecido há mais de 30 anos no campo da medicina. Anteriormente, foi associado ao maior risco de desenvolver Alzheimer. Agora, novas evidências apontam para uma forma genética diferente da doença em pessoas com duas cópias desse segmento de DNA.

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A descoberta realizada pela equipe de pesquisa do Instituto de Pesquisa Sant Pau é fruto de uma extensa análise de dados clínicos de pacientes da Europa e dos Estados Unidos.

Variação genética representa nova forma de Alzheimer

Os pesquisadores queriam especificar os fatores de risco do Alzheimer associado ao gene APOE, mas acabaram encontrando o que pode ser uma nova variação genética da doença.
Segundo o estudo, a maioria das pessoas (95%) com mais de 65 anos e duas cópias do APOE4 tinha características biológicas e biomarcadores no líquido cefalorraquidiano e exames PET do Alzheimer.
Quase todos também apresentaram níveis mais elevados de biomarcadores associados à doença aos 55 anos do que pessoas com o gene APOE3. Ou seja, desenvolveram a condição mais cedo.
Com base nessas e outras informações, conclui-se que a presença de duas cópias do gene APOE4 parece ser um dos elementos determinantes para o surgimento antecipado do Alzheimer e pode representar uma forma genética distinta da doença.

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Descoberta pode trazer avanços no tratamento para a forma do Alzheimer

O Dr. Víctor Montal relata ao Medical Xpress sobre como as descobertas enfatizam a importância de monitorar os homozigotos APOE4 para realizar intervenções preventivas. Elas podem ser úteis para desenvolver estratégias de prevenção personalizadas, ensaios clínicos e tratamentos direcionados para as pessoas com duas cópias do gene APOE4, que têm um risco aumentado e antecipado de desenvolver Alzheimer.

Detalhes da pesquisa foram publicados na Nature Medicine.