A LIG4 é uma síndrome que impede o organismo de restaurar as estruturas que compõe o DNA. Apesar de extremamente rara, ela causa grande dano na vida dos portadores.
Apenas 55 casos foram registrados na história da medicina, o primeiro sendo na Inglaterra em 1990. Mesmo com a pouca literatura sobre essa condição genética, seus sintomas e causas são bem conhecidos.
Causas da síndrome LIG4
A síndrome é causada por uma mutação no gene LIG4, que carrega as informações para a montagem da proteína DNA ligase 4. A enzima é responsável por reparar um tipo específico de dano na estrutura. Especificamente danos nos dois lados das chamadas “hélices duplas”
Quebras no DNA
Apesar de parecer um processo altamente destrutivo, essas “lesões” são extremamente comuns. Elas acontecem cerca de 10 a 50 vezes por dia em cada célula do corpo humano. Essas quebras acontecem tanto em processos básicos internos, como na multiplicação de células, quanto por fatores externos como exposição a químicos ou radiação.
Se essas células não forem reparadas, é muito provável que se tornem cancerígenas. Portadores da LIG4 estão muito mais propensos a sofrer com pequenas doses de radiação, já que não possuem em seu organismo os meios de “reparo” necessários.
Leia Mais:
- CRISPR: o que é e para que serve técnica de edição de genoma
- Nova técnica permite detectar câncer em apenas 15 minutos
- Brasileiro propõe método inovador para combater o câncer
A DNA Ligase 4 também é essencial na produção de proteínas do sistema imunológico. Sem a produção desse tipo de partícula, o portador fica muito mais suscetível a infecções. Além disso, a probabilidade de desenvolver imunodeficiências aumenta significativamente.
Sintomas
Os sintomas podem aparecer logo no nascimento, ou durante a vida do portador. Seriam eles:
- Microcefalia: quando o cérebro do recém-nascido é muito menor do que o comum;
- Atraso no crescimento e desenvolvimento;
- Diminuição no número de células no sangue, incluindo os anticorpos;
- Aparência facial semelhante à de um pássaro;
- Lesões na pele;
- Esqueleto com formato anormal;
- Falência progressiva da medula óssea, que pode acarretar diversos outros problemas;
Tratamento
Apesar de não existir uma cura para essa condição, alguns tratamentos podem ser realizados para minimizar os impactos. Prescrição de medicamentos antivirais, antifúngicos ou antibióticos podem ajudar a mitigar os danos causados pelas infecções.
Tags: