Novo exame de sangue é mais ágil para detectar doenças genéticas em crianças

Novo teste desenvolvido por pesquisadores australianos identifica mutações com precisão em apenas três dias, reduzindo necessidade de biópsias invasivas
Por Leandro Costa Criscuolo, editado por Rodrigo Mozelli 27/05/2025 02h40
Vidro com sangue segurado por alguém com luvas azuis e jaleco branco
Pesquisadores pedem que novo teste seja aplicado em larga escala (Imagem: angellodeco/Shutterstock)
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Pesquisadores da Universidade de Melbourne (Austrália) desenvolveram novo exame de sangue que promete acelerar e ampliar o diagnóstico de doenças genéticas raras em crianças, oferecendo alternativa mais rápida, precisa e menos invasiva do que os métodos tradicionais.

A novidade complementa os testes genômicos ao analisar proteínas presentes em células sanguíneas dos pacientes, permitindo identificar quais mutações genéticas estão efetivamente causando a doença. O estudo está publicado na revista Genome Medicine.

Segundo os cientistas, o exame pode fornecer resultados em apenas três dias e já demonstrou desempenho superior aos atuais testes padrão para doenças mitocondriais, especialmente quando combinado com exames genéticos.

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Método mais rápido pode melhorar tratamentos de doenças genéticas raras em crianças (Imagem: Billion Photos/Shutterstock)

Novo teste de exame de sangue é mais eficaz

  • Enquanto os testes genômicos conseguem diagnosticar entre 30% e 50% dos casos, a nova técnica pode elevar essa taxa para até 70%, oferecendo esperança a famílias que enfrentam longas jornadas diagnósticas, muitas vezes com procedimentos dolorosos e complexos;
  • O exame exige apenas 1 ml de sangue de recém-nascidos e pode substituir métodos mais invasivos, como biópsias musculares;
  • Embora o custo do teste focado em doenças mitocondriais seja similar ao das práticas atuais, sua ampla aplicabilidade a cerca de metade das sete mil doenças raras conhecidas o torna solução mais eficiente e econômica.

Auxílio em gestações planejadas

Além de facilitar o acesso ao diagnóstico e a possíveis tratamentos, o exame também pode beneficiar pais que planejam novas gestações ao possibilitar testes genéticos pré-natais mais precisos.

Especialistas internacionais consideraram o estudo um avanço significativo na medicina genômica e pedem que a tecnologia seja validada mais amplamente e incorporada aos sistemas de saúde para melhorar os resultados dos pacientes.

Ilustração de edição genética
Nova abordagem complementa testes genéticos e evita procedimentos desnecessários (Imagem: vchal/Shutterstock)
Leandro Costa Criscuolo
Colaboração para o Olhar Digital

Leandro Criscuolo é jornalista formado pela Faculdade Cásper Líbero. Já atuou como copywriter, analista de marketing digital e gestor de redes sociais. Atualmente, escreve para o Olhar Digital.

Rodrigo Mozelli é jornalista formado pela Universidade Metodista de São Paulo (UMESP) e, atualmente, é redator do Olhar Digital.