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Usando fundamentos genéticos, pesquisadores da Universidade de Princeton e da Fundação Simons definiram quatro subtipos de autismo clinicamente e biologicamente distintos — uma descoberta que pode ajudar a personalizar tratamentos de uma condição que atinge 70 milhões de pessoas no mundo, segundo a OMS.
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O estudo analisou dados de mais de 5.000 crianças usando um modelo computacional que agrupa os indivíduos com base em suas combinações de características. No total, foram considerados 230 aspectos, incluindo interações sociais e comportamentos repetitivos.
“Compreender a genética do autismo é essencial para revelar os mecanismos biológicos que contribuem para a condição, permitindo um diagnóstico mais precoce e preciso e orientando o tratamento personalizado”, disse a autora sênior do estudo, Olga Troyanskaya.
Diagnóstico aprimorado
O estudo define quatro subtipos de autismo: Desafios Sociais e Comportamentais, TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento, Desafios Moderados e Amplamente Afetado. A lista agrupa características médicas, comportamentais, psiquiátricas, de desenvolvimento e, principalmente, padrões de variação genética.
Indivíduos no grupo de Desafios Sociais e Comportamentais: apresentam traços essenciais do autismo, incluindo desafios sociais e comportamentos repetitivos, mas geralmente atingem marcos de desenvolvimento em um ritmo semelhante ao de crianças sem autismo. Eles também frequentemente apresentam condições concomitantes como TDAH, ansiedade, depressão ou transtorno obsessivo-compulsivo, além do autismo. Sendo um dos grupos maiores, este grupo representa cerca de 37% dos participantes do estudo.
TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento: tende a atingir marcos do desenvolvimento, como andar e falar, mais tarde do que crianças sem autismo, mas geralmente não apresenta sinais de ansiedade, depressão ou comportamentos disruptivos. “Misto” refere-se às diferenças dentro desse grupo em relação a comportamentos repetitivos e desafios sociais. Este grupo representa aproximadamente 19% dos participantes.
Indivíduos com Desafios Moderados: apresentam comportamentos essenciais relacionados ao autismo, mas com menor intensidade do que os dos outros grupos, e geralmente atingem marcos de desenvolvimento em um ritmo semelhante ao daqueles sem autismo. Geralmente, não apresentam condições psiquiátricas concomitantes. Aproximadamente 34% dos participantes se enquadram nessa categoria.
Amplamente afetado: enfrenta desafios mais extremos e abrangentes, incluindo atrasos no desenvolvimento, dificuldades sociais e de comunicação, comportamentos repetitivos e condições psiquiátricas concomitantes, como ansiedade, depressão e desregulação do humor. Este é o menor grupo, representando cerca de 10% dos participantes.
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Nova abordagem
Testes genéticos não são incomuns no tratamento de pessoas com autismo, já que é uma condição conhecida por ser altamente hereditária. Mas os exames são limitados, revelando variantes que explicam a condição em apenas 20% dos pacientes, de acordo com as autoras do artigo.
Por isso, a pesquisa adotou uma nova abordagem: os diferentes tipos de mutações genéticas e as vias biológicas afetadas também foram considerados para definir os subtipos. Crianças no grupo Amplamente Afetado apresentaram a maior proporção de mutações de novo prejudiciais — aquelas não herdadas de nenhum dos pais — enquanto apenas o grupo com TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento apresentou maior probabilidade de apresentar variantes genéticas herdadas raras.
“Isso ajuda a explicar por que estudos genéticos anteriores frequentemente falhavam — era como tentar resolver um quebra-cabeça sem perceber que, na verdade, estávamos olhando para vários quebra-cabeças diferentes misturados. Não conseguíamos ver o quadro completo, os padrões genéticos, até primeiro separarmos os indivíduos em subtipos”, disse Natalie Sauerwald, coautora principal.
Além disso, a equipe descobriu que as mutações que definem os subtipos ocorrem em diferentes etapas do desenvolvimento cerebral. Embora parte do impacto genético do autismo ocorra antes do nascimento, há grupos que podem sofrer mutações mais tarde na infância.
“Ao integrar dados genéticos e clínicos em escala, agora podemos começar a mapear a trajetória do autismo, desde os mecanismos biológicos até a apresentação clínica”, disse a coautora Chandra Theesfeld, gerente sênior de pesquisa acadêmica do Instituto Lewis-Sigler e da Princeton Precision Health.
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