IA pode auxiliar no diagnóstico de doenças raras, diz Microsoft

IA foi capaz de coletar e sintetizar grandes quantidades de dados, acelerando o processo de sequenciamento do genoma de pacientes
Alessandro Di Lorenzo23/09/2025 10h22
A imagem mostra uma consulta médica. À esquerda, há uma pessoa vestida com um jaleco branco, provavelmente um médico, com um estetoscópio pendurado no pescoço. À direita, há outra pessoa com as mãos cruzadas sobre a mesa, usando um relógio inteligente no pulso esquerdo. No fundo, há um tablet com uma tela que exibe informações de monitoramento de sono, incluindo gráficos e dados como
A tecnologia vem revolucionando o diagnóstico de doenças, tornando mais rápido e preciso o acompanhamento médico/Shutterstock_S. Singha
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As doenças raras afetam até meio bilhão de pessoas em todo o mundo. O grande desafio é diagnosticar a condição, um trabalho que geralmente envolve consultas especializadas, exames laboratoriais, estudos de imagem e procedimentos invasivos.

Uma das principais ferramentas dos médicos nestas situações é o sequenciamento do genoma completo do paciente. Este processo, no entanto, pode levar até 12 semanas e, em muitos casos, acaba sendo abandonado antes de um resultado efetivo. Um obstáculo que pode ser superado com a ajuda da inteligência artificial.

Logo da Microsoft na frente de uma loja
Gigante da tecnologia promoveu o estudo sobre o tema (Imagem: Lena Chert/Shutterstock)

Assistente de IA foi desenvolvido

  • A Microsoft divulgou um relatório que concluiu que a IA pode realizar tarefas complexas durante a análise do sequenciamento do genoma completo de pacientes.
  • Para isso, foram entrevistados 17 profissionais de genética.
  • Eles revelaram quais eram os principais desafios deste trabalho.
  • A partir disso, a empresa desenvolveu um protótipo de um assistente de inteligência artificial.
  • A ferramenta, então, foi testada e refinada para cumprir as funções estabelecidas.
  • E atingiu resultados promissores.

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Assistente de IA foi capaz de reduzir tempo para sequenciamento do genoma (Imagem: MUNGKHOOD STUDIO/Shutterstock)

Ferramenta se mostrou efetiva no trabalho

A IA se mostrou capaz de coletar e sintetizar grandes quantidades de dados de várias fontes, reduzindo o tempo gasto neste processo e evitando os erros humanos inerentes a ele. Além disso, foi efetiva para priorizar casos não resolvidos que necessitavam de novas análises.

Segundo a Microsoft, a ferramenta pode ajudar os profissionais a “diagnosticar doenças genéticas raras com mais eficiência”. Apesar dos resultados promissores, mais pesquisas são necessárias para que efetivamente a tecnologia possa ser disponibilizada para os médicos.

Cérebro com os dizeres "AI" dentro
IA está conquistando cada vez mais espaço na medicina (Imagem: Anggalih Prasetya/Shutterstock)

Novos trabalhos deverão promover testes com o assistente de IA em casos reais e ver como eles se saem nestes cenários. De qualquer forma, a empresa garante que é capaz de desenvolver ferramentas robustas e personalizadas, adaptadas a situações específicas.

Alessandro Di Lorenzo
Colaboração para o Olhar Digital

Alessandro Di Lorenzo é formado em Jornalismo pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e atua na área desde 2014. Trabalhou nas redações da BandNews FM em Porto Alegre e em São Paulo.