Mutação genética rara em pessoas com síndrome de Down pode proteger contra o Alzheimer

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Um estudo conduzido pelo neurocientista Peng Jiang, da Universidade Rutgers, e pela colega Mengmeng Jin, pode transformar o modo como a ciência encara o tratamento do Alzheimer.

A pesquisa, publicada na Nature Neuroscience, destaca uma mutação genética rara que parece proteger as células imunológicas do cérebro contra danos típicos da doença.

“É um grande avanço”, afirmou Jiang. “Em vez de buscar apenas mutações que aumentam o risco, estamos procurando aquelas que conferem resiliência.” A mudança reflete uma tendência crescente na pesquisa: fortalecer o sistema de defesa do cérebro, e não apenas remover proteínas tóxicas.

Primeiros passos para a descoberta

• A inspiração veio de um enigma clínico.
• Pessoas com síndrome de Down, que quase sempre desenvolvem Alzheimer precoce, apresentam um pequeno subgrupo que nunca manifesta demência – apesar de acumularem as mesmas proteínas nocivas.
• Isso levou os cientistas à mutação CSF2RB A455D, encontrada nas células imunológicas de alguns desses indivíduos.

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Resultados em modelos vivos e potencial terapêutico

Para entender seu impacto, a equipe criou micróglia humana com a mutação e a implantou no cérebro de camundongos. Os resultados impressionaram: as células mutantes permaneceram jovens, evitaram inflamação prolongada e foram mais eficientes ao remover proteínas tóxicas.

Quando colocadas ao lado de micróglia comum, gradualmente assumiram o controle, revitalizando o sistema imunológico cerebral.

O achado abre espaço para novas terapias. Uma possibilidade é transplantar micróglia modificada diretamente no cérebro de pacientes. Outra é usar terapia gênica para inserir a mutação nas células já existentes, reforçando sua capacidade de defesa.

Para Jiang, trata-se de aprender com a própria natureza: “Estamos aproveitando uma mutação natural para fins terapêuticos.”