Mutação ligada a câncer é transmitida por doador a quase 200 crianças em 14 países

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Uma investigação conduzida pela EBU Investigative Journalism Network revelou um caso inédito envolvendo reprodução assistida na Europa. Segundo o levantamento, uma mutação genética associada a câncer agressivo foi transmitida por um único doador de sêmen dinamarquês a pelo menos 197 crianças em 14 países. O caso expõe falhas profundas nos sistemas de controle de bancos de sêmen, no acompanhamento de pacientes e nas regras de rastreabilidade genética no continente.

O doador, identificado como “Doador 7069” ou “Kjeld”, teve amostras distribuídas por 17 anos, ultrapassando limites nacionais e resultando em uma rede de famílias expostas a uma alteração grave no gene TP53 — mutação responsável pela síndrome de Li-Fraumeni, condição conhecida por elevar drasticamente o risco de tumores ao longo da vida.

Síndrome de Li-Fraumeni: risco elevado e mutação difícil de detectar

A mutação no gene TP53 afeta o funcionamento do mecanismo celular responsável por reparar danos no DNA e evitar a multiplicação de células defeituosas. Quando esse sistema falha, o risco de câncer precoce, tumores múltiplos e sarcomas aumenta significativamente — inclusive na infância.

No caso do doador dinamarquês, a alteração estava presente apenas em parte dos espermatozoides, quadro conhecido como mosaicismo gonadal. Como a mutação não afetava outras células do corpo, ela não aparecia nos testes convencionais da época, dificultando a identificação do risco genético.

A síndrome de Li-Fraumeni exige acompanhamento vitalício, com exames periódicos como ressonâncias magnéticas, ultrassons e avaliações clínicas frequentes para detecção precoce de tumores.

Distribuição continental, falhas sistêmicas e impacto nas famílias

Documentos analisados pela EBU mostram que as amostras foram distribuídas em larga escala pela European Sperm Bank, atingindo dezenas de clínicas e ultrapassando limites nacionais. Alguns exemplos:

• Dinamarca: 99 crianças — o dobro do limite local.
• Bélgica: 53 nascimentos — quase dez vezes acima do permitido.
• Espanha: 35 crianças — apesar do limite de seis.
• Alemanha, Suécia e Grécia: casos confirmados de crianças afetadas.
• Irlanda, Polônia, Albânia e Kosovo: material distribuído, mas sem registros de nascimentos.

A falta de integração entre bancos de sêmen e sistemas de saúde permitiu que o uso das amostras se estendesse por quase duas décadas. O fluxo de pacientes que viajam para tratamentos em outros países agravou o problema, já que cada clínica registra apenas seu público local.

A European Sperm Bank confirmou à investigação que os limites foram ultrapassados, atribuindo o caso a falhas de comunicação, registros incompletos e ausência de sistemas centralizados.

Consequências da mutação: desafios e lacunas regulatórias

A mutação no TP53 compromete o controle de divisão celular e eleva a probabilidade de câncer ainda nos primeiros anos de vida. Em diversas famílias, crianças já apresentaram tumores agressivos, múltiplos diagnósticos e casos fatais associados à síndrome.

Autoridades estimam que nem todas as famílias foram informadas, e que parte das crianças potencialmente afetadas permanece sem monitoramento adequado. O setor de reprodução assistida, avaliado em cerca de R$ 285 bilhões globalmente, opera com regras fragmentadas na Europa, onde cada país define limites próprios para doadores — sem uma diretriz internacional unificada.

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A União Europeia planeja implementar normas mais rígidas em 2027, com bancos de dados interoperáveis. Ainda assim, não haverá limite europeu único para número de crianças por doador, o que mantém brechas para casos semelhantes.

Segundo especialistas, a Europa enfrenta três desafios imediatos: localizar todas as famílias expostas, ampliar o acesso a protocolos de rastreamento oncológico e revisar profundamente o modelo regulatório que permitiu a propagação de uma mutação ligada a câncer por quase 20 anos sem detecção.