Cientistas descobrem forma rara, agressiva e precoce de Alzheimer em uma única família

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Um grupo de cientistas suecos descobriu recentemente uma forma rara e agressiva de Alzheimer, condição degenerativa que destrói as células cerebrais afetando as memórias. Segundo o artigo que descreve a descoberta, publicado na Science Translational Medicine, o novo tipo da doença se trata de uma mutação genética que pode começar já aos 40 anos, ou seja, de forma precoce. Até o momento o tipo foi observado no DNA de uma única família.

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“Os indivíduos afetados têm uma idade de início dos sintomas por volta dos quarenta e poucos anos e sofrem de um curso de doença de rápida progressão”, afirmou a Dra. María Pagnon de la Veja, uma das autoras do estudo.

Geralmente, o Alzheimer afeta pessoas mais velhas, a partir dos 65 anos, porém, a possibilidade do desenvolvimento precoce da doença sempre existiu. No entanto, os pesquisadores conseguiram mapear um erro de DNA em uma família inteira, que está causando a doença em grande parte dos integrantes, o que levou, inclusive, os cientistas denominarem o tipo de Alzheimer de a “deleção do APP (proteína precursora de amiloide) de Uppsala (cidade da Suécia)”, em homenagem a família.

Representação gráfica de doenças degenerativas cerebrais — Cientistas descobrem forma rara, agressiva e precoce de Alzheimer em uma única família. Imagem: Naeblys/Shutterstock

De acordo com o Medical Xpress, a mutação identificada acelera ainda mais a formação de placas de proteínas que danificam o cérebro, conhecidas como beta amiloide, ou simplesmente como Aβ. Essas placas destroem neurônios e, como resultado, aniquilam as funções executivas do cérebro. Os neurocientistas definem basicamente as funções executivas como memória de trabalho, flexibilidade mental e autocontrole – todas perdidas com o desenvolvimento acelerado da doença.

A história da família, que não foi identificada, é acompanhada pelos pesquisadores há sete anos. Dois irmãos tiveram sintomas na mesma época quando foram a uma clínica e, coincidentemente, encontraram um primo com os mesmos problemas. O pai dos irmãos também já havia sido tratado com os mesmos sintomas 20 anos antes, na mesma clínica. Todos foram diagnosticados com Alzheimer precoce com quase a mesma idade, entre 40 e 43 anos.

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Pagnon de la Vega e seus colegas definem esta forma de doença de Alzheimer como autossômica dominante, passada de uma geração para a seguinte e movendo-se rapidamente em um curso descendente. No caso da família, eles possuem um erro sistêmico de múltiplos aminoácidos que leva ao aparecimento precoce da doença, sendo a primeira identificada desse tipo.

Não há dados sugerindo que outras famílias carreguem a deleção de Uppsala APP, embora outras formas de Alzheimer familiar já tenham sido identificadas na Suécia. Mais de 50 outras mutações no gene da APP já foram reconhecidas em todo o mundo e, ao menos 10% delas, estão associadas ao início precoce do Alzheimer.

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