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Um estudo desenvolvido pela Universidade de São Paulo (USP) está mapeando a genética de 100 crianças brasileiras com apraxia de fala na infância (AFI). O intuito é identificar as alterações que levam ao transtorno, que ainda são poucos discutidos no país, e auxiliar em novas opções de tratamento.
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De acordo com a Agência Brasil, a pesquisa é uma iniciativa da Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (Abrapraxia), entidade criada a partir da união de três mães que têm filhos diagnosticados com o transtorno e criaram uma rede de apoio, em 2016. Apesar do financiamento ser da organização, a USP também ajuda com atendimentos gratuitos.
Apraxia de Fala na Infância é um grave distúrbio motor na fala (neurológico) que afeta a habilidade da criança em produzir e sequencializar os sons da fala. A criança tem a ideia do que quer comunicar, mas seu cérebro falha ao planejar e programar a sequência de movimentos/gestos motores da mandíbula, dos lábios e da língua para produzir sons para formar silabas, palavras e frases.
Segundo a professora titular de genética do Instituto de Biociências da USP, Maria Rita Passos Bueno, que coordena a área de genética do projeto, a fase atual dos estudos já mostra resultados positivos.
“Os resultados estão muito promissores onde a gente está encontrando a caracterização genética em praticamente 50% da amostra. O estudo, além de confirmar alguns genes já sugestivos associados à apraxia de fala, também está possibilitando a identificação de novos genes candidatos para a apraxia de fala”, contou, informando que entre os 50% somente dois casos só tem apraxia de fala, nos outros casos há alguma outra alteração clínica como espectro autista, deficiência intelectual e convulsões.
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A previsão é encerrar esta fase do estudo até o fim deste ano, mas conforme a coordenadora, a intenção é continuar a avançar com a pesquisa, que ainda depende de financiamento para uma nova etapa. “A segunda fase é resolver os casos que a gente não conseguir achar a causa genética”, afirmou.
O estudo também chama atenção para a necessidade de profissionais capacitados para diagnosticar e lidar com a condição, principalmente diante do desconhecimento sobre o transtorno no Brasil, que pode levar a um erro no diagnóstico e prejudicar o desenvolvimento da criança.
“Se está exigindo da criança algo que é uma ferida dela, muito difícil, então, as terapias precisam ser motivadoras e criativas. Os profissionais precisam ser resilientes, porque não é um transtorno que em um mês já vai ver resultado. Não é só a técnica em si, mas tem toda uma questão de manejo da criança, do ambiente, de conseguir dar o desafio na medida certa”, pontuou a Dra. Giusti, que também destacou a importância do diagnóstico precoce.
O site da Abrapraxia disponibiliza cursos para profissionais (principalmente os do SUS) e famílias de crianças com o transtorno. A entidade também possui uma ação que permite atender famílias que não têm condições financeiras para pagar o tratamento. Clique aqui para saber mais.
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