Análise de DNA identifica pessoa pré-histórica com Síndrome de Turner

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Pesquisadores do Instituto Francis Crick, em colaboração com a Universidade de Oxford, Universidade de York e Oxford Archaeology, desenvolveram uma nova técnica para medir com mais precisão o número de cromossomos em genomas antigos. Utilizando essa técnica, identificaram a primeira pessoa pré-histórica com síndrome de Turner em mosaico (caracterizada por um cromossomo X em vez de dois), que viveu há cerca de 2.500 anos.

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Em um estudo publicado na revista Communications Biology, a equipe também identificou a pessoa mais antiga conhecida com a síndrome de Jacob (caracterizada por um cromossomo Y extra — XYY) no início do período medieval, três pessoas com síndrome de Klinefelter (caracterizada por um cromossomo X extra — XXY) em diferentes períodos de tempo, e um bebê com síndrome de Down da Idade do Ferro.

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Nosso método também é capaz de classificar a contaminação de DNA em muitos casos e pode ajudar a analisar o DNA antigo incompleto, sendo aplicável a restos arqueológicos que têm sido difíceis de analisar. Combinar esses dados com o contexto de sepultamento e posses pode permitir uma perspectiva histórica de como sexo, gênero e diversidade eram percebidos nas sociedades passadas. Espero que esse tipo de abordagem seja aplicado à medida que o recurso comum de dados de DNA antigo continua a crescer.
Pontus Skoglund, líder do Grupo de Laboratório de Genômica Antiga no Instituto Francis Crick

A maioria das células no corpo humano possui 23 pares de moléculas de DNA chamadas cromossomos, sendo os cromossomos sexuais tipicamente XX (feminino) ou XY (masculino), embora existam diferenças no desenvolvimento sexual. A aneuploidia ocorre quando as células de uma pessoa têm um cromossomo extra ou ausente. Se isso ocorrer nos cromossomos sexuais, algumas diferenças, como desenvolvimento atrasado ou mudanças na altura, podem ser observadas durante a puberdade.

Amostras de DNA antigo podem se deteriorar ao longo do tempo e podem ser contaminadas por DNA de outras amostras antigas ou por pessoas que as manipulam. Isso torna difícil capturar com precisão as diferenças no número de cromossomos sexuais.

Ao medir precisamente os cromossomos sexuais, conseguimos mostrar a primeira evidência pré-histórica da síndrome de Turner há 2.500 anos e a ocorrência mais antiga conhecida da síndrome de Jacob cerca de 1.200 anos atrás. É difícil visualizar completamente como esses indivíduos viveram e interagiram com sua sociedade, já que não foram encontrados com posses ou em sepulturas incomuns, mas isso pode fornecer alguma visão de como as percepções de identidade de gênero evoluíram ao longo do tempo.
Kakia Anastasiadou, estudante de doutorado no Laboratório de Genômica Antiga do Instituto Francis Crick e primeira autora do estudo

O estudo

A equipe do Instituto Francis Crick desenvolveu um método computacional que visa detectar mais variações nos cromossomos sexuais. Para os cromossomos sexuais, envolve contar o número de cópias dos cromossomos X e Y e comparar o resultado com uma linha de base prevista (o que se esperaria ver).
Eles aplicaram o novo método para analisar DNA antigo de um grande conjunto de dados de indivíduos coletados como parte do projeto Thousand Ancient British Genomes ao longo da história britânica. Identificaram seis indivíduos com aneuploidias em cinco locais em Somerset, Yorkshire, Oxford e Lincoln (dois locais).
Os indivíduos viveram em diferentes períodos, desde a Idade do Ferro (há 2.500 anos) até o Período Pós-Medieval (cerca de 250 anos atrás).
Foram identificadas cinco pessoas com cromossomos sexuais fora das categorias XX ou XY. Todos foram enterrados de acordo com os costumes de sua sociedade, embora não tenham sido encontradas posses junto a eles para fornecer mais informações sobre suas vidas.
Os três indivíduos com síndrome de Klinefelter viveram em períodos muito diferentes, mas compartilhavam algumas semelhanças: todos eram ligeiramente mais altos que a média e mostravam sinais de desenvolvimento atrasado na puberdade.
Ao investigar detalhes nos ossos, a equipe de pesquisa pôde observar que era improvável que o indivíduo com síndrome de Turner tivesse passado pela puberdade, apesar de sua idade estimada de 18 a 22 anos.
Sua síndrome foi mostrada como em mosaico; algumas células tinham uma cópia do cromossomo X e outras tinham duas.