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IA está sendo usada para melhorar diagnóstico de doenças genéticas raras

Sistema usa aprendizado de máquina e pode ajudar a solucionar casos de doenças genéticas sem diagnóstico
Ana Julia Pilato29/04/2024 01h00
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Imagem: Vitória Gomez (gerada com IA)/Olhar Digital
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Uma equipe do Baylor College of Medicine, no Texas, Estados Unidos, está usando inteligência artificial (IA) para tentar tornar o diagnóstico de doenças genéticas raras mais eficiente. Os pesquisadores criaram o AI-MARRVEL (AIM), sistema que usa aprendizado de máquina e ajuda a priorizar variantes potencialmente causadoras de distúrbios mendelianos. 

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Entenda:

  • Um novo sistema de inteligência artificial que usa aprendizado de máquina está ajudando a melhorar o diagnóstico de doenças genéticas raras;
  • O AI-MARRVEL (AIM) usa um banco de dados público com mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos;
  • Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença;
  • O sistema também pode ajudar a diagnosticar casos de doenças genéticas que permanecem por anos sem solução;
  • O estudo foi publicado na NEJM AI.
(Imagem: Marija Stepanovic / Shutterstock)

Para treinar o AIM, a equipe usou um banco de dados público previamente desenvolvido que inclui mais de 3,5 milhões de variantes de milhares de diagnósticos. Analisando dados e sintomas do sequenciamento de exoma – teste genético que identifica alterações no DNA – dos pacientes, o AIM apresenta uma classificação dos genes com maior probabilidade de terem causado a doença.

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“Treinamos o AIM para imitar a maneira como os humanos tomam decisões, e a máquina pode fazer isso com muito mais rapidez, eficiência e custo menor. O método efetivamente dobrou a taxa de precisão em diagnósticos”, explicam os investigadores em um estudo publicado na NEJM AI.

(Imagem: Shutterstock/LALAKA)

O AIM também pode ajudar em casos de doenças raras que permanecem por anos sem solução: após reavaliar casos não diagnosticados, o sistema conseguiu identificar corretamente 57% dos casos diagnosticáveis.

“Quando combinado com a profunda experiência de nossos diretores de laboratórios clínicos certificados, conjuntos de dados altamente selecionados e tecnologia automatizada escalonável, estamos vendo o impacto da inteligência aumentada para fornecer insights genéticos abrangentes em escala, mesmo para as populações de pacientes mais vulneráveis ​​e condições complexas”, diz a equipe.

Ana Julia Pilato
Colaboração para o Olhar Digital

Ana Julia Pilato é formada em Jornalismo pela Universidade São Judas (USJT). Já trabalhou como copywriter e social media. Tem dois gatos e adora filmes, séries, ciência e crochê.

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