Um ensaio clínico demonstrou que a tecnologia de edição de genes CRISPR pode melhorar significativamente a visão de pacientes que sofrem de Amaurose Congênita de Leber (ACL), uma forma rara de cegueira hereditária.
A ACL, que afeta aproximadamente um a cada 40 mil recém-nascidos, é caracterizada por uma mutação genética que prejudica severamente a visão, com cegueira completa afetando cerca de um terço dos pacientes. Atualmente, não existem intervenções terapêuticas aprovadas pela FDA (agência regulatória americana) disponíveis para esta condição.
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Ensaio clínico com edição de genes para tratar cegueira hereditária tem resultados positivos
- O ensaio BRILLIANCE explorou a eficácia do CRISPR na edição do gene CEP290, um dos principais culpados na ACL, entre 14 pacientes.
- Este ensaio marca a primeira instância de utilização do CRISPR diretamente dentro do corpo humano, com o tratamento de edição genética administrado diretamente às células sensíveis à luz localizadas atrás da retina.
- Os resultados recentemente divulgados no New England Journal of Medicine do período inicial de três anos do ensaio (2020-2023) revelam resultados promissores.
- Cada participante recebeu tratamento em um olho e passou por avaliação em quatro parâmetros: reconhecimento de objetos e letras em um gráfico, percepção de pontos de luz coloridos em um teste de campo visual, navegação por um labirinto sob condições de luz variadas e mudanças autorrelatadas na qualidade de vida.
- Dos 14 indivíduos inscritos, 11 (79%) apresentaram melhora em pelo menos um dos resultados avaliados, com seis (43%) demonstrando melhorias em dois ou mais parâmetros.
- Seis participantes relataram melhoria na qualidade de vida atribuída a melhorias na visão, enquanto quatro (29%) exibiram progresso clinicamente significativo nos testes de gráfico de olho.
Não há nada mais gratificante para um médico do que ouvir um paciente descrever como sua visão melhorou após um tratamento. Um dos participantes de nosso ensaio compartilhou vários exemplos, incluindo conseguir encontrar seu telefone após perdê-lo e saber que sua máquina de café está funcionando ao ver suas luzes pequenas. Embora esses tipos de tarefas possam parecer triviais para aqueles com visão normal, tais melhorias podem ter um enorme impacto na qualidade de vida para aqueles com baixa visão.
Mark Pennesi, autor correspondente do estudo ao New Atlas
Segurança do método com uso do CRISPR
O ensaio não relatou efeitos adversos graves, com efeitos leves a moderados observados resolvendo-se espontaneamente. Essas descobertas destacam a eficácia e a segurança potenciais do CRISPR não apenas na abordagem da ACL, mas também no enfrentamento de outras formas de cegueira e distúrbios genéticos.
A aplicação bem-sucedida do CRISPR na restauração da visão entre pacientes com ACL representa um marco significativo no campo da medicina genética. Ela oferece esperança renovada para indivíduos com condições hereditárias e abre caminho para aplicações terapêuticas mais amplas da tecnologia de edição de genes.
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