Mais de duas décadas após a publicação do rascunho da sequência do genoma humano, uma versão mais precisa e inclusiva foi publicada nesta quarta-feira (10). A nova descoberta amplia compreensão científica do nosso código genético, aprofundando os estudos sobre a biologia humana.

Contrariando a versão anterior, o novo pangenoma tem como base de análise sequências genéticas quase completas de 47 homens e mulheres de diversas origens e raças. O mapa desse novo genoma será fundamental no estudo de variações genéticas que podem ser associadas a determinadas doenças, facilitando também no desenvolvimento de tratamentos específicos.

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Tem sido necessário há muito tempo — e eles fizeram um trabalho muito bom […] isso melhorará nossa compreensão refinada da variação e, em seguida, essa pesquisa abrirá novas oportunidades para aplicações clínicas.

Ewan Birney, geneticista e vice-diretor geral do Laboratório Europeu de Biologia Molecular
  • O pangenoma, que utiliza da mais recente tecnologia de sequenciamento de DNA, consegue reunir os 47 genomas em um único recurso;
  • Como resultado, são alcançadas imagens mais detalhadas sobre o código de nossas células;
  • As lacunas dessa versão são preenchidas com quase 120 milhões de letras de DNA que ainda não haviam sido incluídas no código de três bilhões de letras.

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Novo pangenoma humano (Imagem: Darryl Leja/NHGR)

Como destacado na imagem acima, a referência anterior era de um fio totêmico de DNA, que poderia alcançar até 1,80 m se estendido em uma reta. Agora, com a nova referência, uma versão parecida com um labirinto de fios com caminhos alternativos e trilhas laterais serão utilizados como base de estudo para que os cientistas possam explorar as diversidades genéticas em todo o mundo.

“Tornar isso fácil de ser usado pela comunidade é um trabalho a ser feito”, afirmou Heidi Rehm, diretora de genômica do Massachusetts General Hospital em Boston, que não participou dos estudos. “Teremos o benefício de realmente nos entendermos como espécie muito, muito melhor”, corrobora Birney.

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Com informações de The New York Times

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