Pesquisadores da Universidade de Pittsburgh, nos Estados Unidos, analisaram milhares de genomas humanos para encontrar novas variações genéticas responsáveis por controlar os níveis de moléculas de plasma sanguíneo ligadas ao risco da doença de Alzheimer. Os resultados foram publicados na revista Molecular Psychiatry e podem contribuir para o desenvolvimento futuro de exames de sangue simples para a doença.
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Complexidade da doença de Alzheimer
- Alguns genes codificados no DNA têm duas ou mais formas variantes, chamadas polimorfismos.
- Enquanto algumas dessas variantes genéticas são benignas e não influenciam a função gênica, outras podem ser preditivas de um risco de doença.
- Polimorfismos no gene APOE são um desses exemplos.
- Entre as características genéticas que conferem maior risco à doença de Alzheimer está a APOE-4, uma variante de um gene que codifica a molécula de ApoE.
- A variante APOE-2, por outro lado, parece ser protetora, segundo informações da Medical Xpress.
O que descobriram os pesquisadores
Em um estudo que analisou genomas de mais de 2.500 pessoas, os pesquisadores descobriram que, além das variantes APOE já descritas, mais oito variações anteriormente desconhecidas nas regiões do gene APOE estão associadas a diferenças nos níveis plasmáticos de ApoE, risco de doença de Alzheimer e deposição de amiloide tóxico no cérebro.
Uma análise mais aprofundada encontrou sete novas variações em regiões não-APOE do genoma que explicaram mudanças adicionais nos níveis plasmáticos de ApoE.
Embora estudos adicionais em animais sejam necessários para tirar conclusões definitivas sobre a ligação entre os determinantes genéticos da ApoE plasmática e a possível conexão mecanicista com a doença de Alzheimer, os pesquisadores estão otimistas de que as descobertas podem ajudar a informar o desenvolvimento de futuros biomarcadores sanguíneos da doença de Alzheimer.
O campo fez avanços significativos no desenvolvimento de métodos de diagnóstico que detectam o risco de Alzheimer em uma amostra de sangue de indivíduos que ainda não desenvolveram sintomas da doença. Um dia, a ApoE plasmática pode ser uma grande adição ao painel de biomarcadores que serão usados para informar os médicos sobre o prognóstico da doença de seus pacientes.
Ilyas Kamboh, Ph.D., professor de genética humana e epidemiologia na saúde pública da Universidade de Pittsburgh
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