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Pesquisadores do Google DeepMind, empresa de inteligência artificial da Alphabet, catalogaram 71 milhões de mutações em proteínas do corpo humano. Ao classificá-las, eles descobriram que um terço delas poderia causar doenças graves. A descoberta amplia os horizontes da ciência, permitindo um melhor conhecimento sobre o funcionamento do corpo humano, além de representar também um avanço no combate a doenças.
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Descoberta histórica
- Até agora, a ciência “só” havia catalogado cerca de 4 milhões de mutações nas 19.233 proteínas que compõem cada ser humano.
- Mas apenas 2% delas foram efetivamente estudadas, ou seja, quando se sabe se são benignos ou se podem causar doenças.
- Agora, com o uso da IA, os pesquisadores conseguiram classificar a maioria delas, aumentando o entendimento sobre o corpo humano.
Sistema identifica se mutações podem causar doenças
A pesquisa foi publicada na revista científica Science. Os responsáveis pela descoberta, os cientistas da DeepMind, são os mesmos que desenvolveram há alguns anos o AlphaFold, um programa de IA capaz de prever a estrutura de quase todas as proteínas e considerado um dos maiores avanços da biologia computacional.
O que eles fizeram agora foi redesenhá-lo e reorientá-lo para detectar mutações na expressão de proteínas. Além disso, em seu treinamento, a nova ferramenta, AlphaMissense, classifica com alta probabilidade o impacto que essa variante pode ter na função da proteína.
Sabíamos que o AlphaFold era um modelo muito bom para prever a estrutura tridimensional de proteínas a partir de uma sequência massiva. Também sabíamos que essa estrutura 3D de proteínas é muito importante para sua função, basicamente revelando o que é. Através do treinamento, você vê milhões de sequências de proteínas e aprende como é uma sequência normal de proteínas. E quando recebemos um com uma mutação, ele pode nos dizer se é ruim ou não.
Jung Chen, pesquisador da Deep Mind e primeiro autor do estudo
Se sua função pode ser deduzida da estrutura, qualquer alteração nessa estrutura pode ser o resultado de uma mutação. E outra peça fundamental é a capacidade do AlphaMissense de aprender com as limitações evolutivas de sequências relacionadas.
Isso é muito parecido com a linguagem humana. Se substituirmos uma palavra de uma frase em inglês, uma pessoa que esteja familiarizada com o idioma pode ver imediatamente se essa substituição de palavra mudará o significado da frase ou não. O modelo atribui uma pontuação entre zero e um a cada uma das variantes e indica a probabilidade de que a variante seja patogênica. Por patogênico, queremos dizer que nossa variante patogênica tem maior probabilidade de estar associada ou causar uma doença.
Jung Chen, pesquisador da Deep Mind e primeiro autor do estudo
O AlphaMissense foi capaz de classificar 89% das 71 milhões de variantes. Destas, 57% eram provavelmente benignos e um terço possivelmente patogênicos. Dos 11% restantes, a IA não conseguiu medir o impacto das alterações. Segundo os pesquisadores, a precisão alcançada pela ferramenta é de 60%.
A descoberta pode ser uma grande aliada no desenvolvimento de medicamentos e tratamentos contra as doenças. As informações são do El País.
O primeiro passo para encontrar tratamentos é tentar entender bem a doença e, tanto para doenças complexas quanto raras, isso significa encontrar genes associados a elas. Ferramentas como o AlphaMissense podem ajudar-nos a descobrir potencialmente novos genes. Entendendo melhor a genética, poderemos ter opiniões mais fortes sobre alguns genes que talvez não tivéssemos certeza antes se estivessem relacionados à doença.
Žiga Avsec, pesquisador da DeepMind e coautor sênior do estudo
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