Síndrome genética rara e fatal poderá ser finalmente tratada; veja detalhes

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Uma equipe de pesquisadores desenvolveu um medicamento com potencial para tratar a síndrome de Alagille, doença genética potencialmente fatal que afeta vários órgãos e sistemas, principalmente o fígado e coração. Sem cura, a condição acomete 1 a cada 30 mil nascidos vivos, com primeiros sintomas ainda na infância.

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Geralmente, a síndrome de Alagille se estabiliza entre 4 e 10 anos, mas a depender dos sintomas e gravidade, como em casos de insuficiência do fígado ou lesões cardíacas, o risco de mortalidade é bem maior; como a opção de tratamento pode ser apenas o transplante, a taxa de mortalidade pode chegar a 75% com uma sobrevida até o final da adolescência. O novo medicamento, chamado de NoRA1, visa oferecer uma alternativa de tratamento que reverta esses danos; começando por uma peça-chave, a sinalização Notch.

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A via Notch é um sistema de sinalização em nível celular do corpo importante para muitos sistemas biológicos cruciais, incluindo a manutenção adequada do fígado. A mutação genética por trás da síndrome de Alagille afeta justamente essa sinalização, reduzindo-a, levando a uma dificuldade de regeneração do ducto biliar e fazendo com que a bile se acumule e danifique o fígado.

“O fígado é bem conhecido por sua grande capacidade de regeneração, mas isso não acontece na maioria das crianças com síndrome de Alagille devido ao comprometimento da sinalização Notch. Nossa pesquisa sugere que impulsionar a via Notch com uma droga pode ser suficiente para restaurar o potencial regenerativo normal do fígado”, disse o biólogo molecular Chengjian Zhao, do Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, na Califórnia.

De acordo com informações do Science Alert, que divulgou o estudo, os testes com o NoRA1 foram realizados em peixes-zebra — frequentemente usados em pesquisas devido à sua semelhança no que diz respeito aos genes humanos. Conforme os resultados, o medicamento demonstrou, nos peixes, um amento da sinalização Notch com mutações genéticas semelhantes às encontradas em crianças diagnosticadas com a doença; as células dos dutos foram acionadas a crescer e se regenerar como faria um tecido saudável do fígado.

Ainda segundo os resultados do estudo, publicado na PNAS, as chances de sobrevivência do peixe também aumentaram significativamente com o tratamento; apenas uma dose foi suficiente para alcançar uma melhoria de três vezes nas taxas de sobrevida.

“Em vez de forçar as células a fazerem algo incomum, estamos apenas encorajando a ocorrência de um processo regenerativo natural, por isso estou otimista que esta será uma terapêutica eficaz para a síndrome de Alagille”, afirma o biólogo molecular Duc Dong, também do Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute.

Diante da importância e responsabilidade que a via Notch possui, os pesquisadores acreditam que, embora o medicamento tenha sido desenvolvido especificamente para a síndrome de Alagille, outros tipos de doenças que envolvam o funcionamento de processos biológicos podem se beneficiar da droga.

No momento, ela está sendo testada em mini fígados cultivados em laboratórios — uma forma inicial de testar a reação em um fígado humano. Contudo, a equipe destaca que, embora os resultados sejam promissores, ainda há um longo caminho para percorrer.

“A síndrome de Alagille é amplamente considerada uma doença incurável, mas acreditamos que estamos no caminho certo para mudar isso”, concluiu Dong.

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