Cientistas identificam mutações que causam doenças renais

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Alterações genéticas ou mutações podem causar doenças renais, o que pode eventualmente levar à diálise ou à necessidade de transplante. As descobertas foram feitas por pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade Wake Forest e da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles, em Praga, na República Tcheca.

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Doença renal

Os resultados foram publicados na revista Kidney International e podem ajudar a identificar as melhores formas de tratamento contra as doenças.
De acordo com os pesquisadores, as mutações foram encontradas em um gene que codifica uma proteína envolvida no transporte de lipídios.
Essas alterações genéticas fazem com que a lipoproteína se deposite no meio do rim, levando à doença renal crônica.
As informações são da Medical Xpress.

Covid-19 pode impactar gravemente os rins — Problemas nos rins (Imagem: Magic mine/Shutterstock)

Gene APOA4

Durante o estudo, foram analisadas famílias com doença renal hereditária nos últimos 20 anos e coletados DNA’s de mais de 500 pacientes. Embora o fator genético tenha sido a explicação para a grande maioria dos casos avaliados, alguns permaneceram sem solução.

Por meio de nosso trabalho, agora identificamos um total de cinco causas diferentes de doença renal hereditária que afetam milhares de indivíduos.
Stanislav Kmoch, Ph.D. da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles

Os pesquisadores identificaram uma mutação no gene APOA4, gene que codifica a proteína APOA4, que carrega lipídios na circulação, como causa de doença renal nessas famílias. Para isso, foram comparados os materiais genéticos de membros de famílias com o diagnóstico da doença e de outros sem doença renal.

Quando analisamos o DNA, encontramos uma pequena alteração no gene APOA4 que estava presente nos indivíduos afetados e que não estava presente nos familiares não afetados. Ficamos surpresos, pois a APOA4 é expressa no epitélio intestinal e não no rim. Em seguida, examinamos as amostras de DNA de nossas outras famílias não resolvidas e encontramos duas famílias que tinham a mesma mutação.
Stanislav Kmoch, Ph.D. da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles

Para determinar como as mutações da APOA4 causaram a doença, os pesquisadores analisaram depósitos de proteínas (amiloide) que foram encontrados no meio do rim em biópsias anteriores de indivíduos afetados.

Esses depósitos continham a proteína APOA4 anormal. A modelagem computacional das proteínas mutadas revelou que as mutações fazem com que a proteína seja instável e propensa à aglomeração.

O estudo mostrou que, enquanto a APOA4 normal é filtrada pelo sangue e reabsorvida de volta para o corpo ou excretada na urina, a proteína mutante tende a ficar unida e se depositar na medula do rim. Esse acúmulo lento de proteína leva à doença renal crônica lentamente progressiva.

Agora, os estudiosos querem usar as descobertas para criar formas mais eficazes de prevenção da doença. Para isso, no entanto, são necessários novos estudos.