Terapia genética pode restaurar audição de surdos

Lucas Soares19/05/2021 17h54
Terapia genética pode restaurar audição de surdos
Imagem: tung256 (Pixabay)
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Uma pesquisa da Oregon State University desenvolve uma terapia genética em torno de um grande gene responsável por uma proteína do ouvido interno, otoferlin, que pode restaurar a audição de surdos congênitos.

Uma mutação no otoferlin é um dos responsáveis pela perda auditiva congênita severa. Onde o paciente não escuta nada ou quase nada desde o nascimento. “Muitos genes encontraram várias coisas para fazer, mas o gene otoferlin parecia ter apenas um propósito: codificar o som nas células ciliadas sensoriais do ouvido interno. Pequenas mutações no otoferlin tornam as pessoas profundamente surdas”, disse Colin Johnson, professor associado de bioquímica e biofísica do OSU College of Scienc.

A ideia é levar o otoferlin para restaurar a parte danificada no ouvido do paciente. O problema, no entanto, é que o gene é muito grande para ser levado em uma terapia molecular. A solução é testar uma versão quebrada do gene, que é menor, mas pode ter seu funcionamento comprometido.

Restaurar a audição de surdos

A principal dificuldade dos cientistas é partir o gene de forma que a parte conhecida como domínio transmembrana permaneça intacta. Sem o domínio transmembrana, as células sensoriais demoram para desenvolver e não é possível restaurar a audição de surdos. “Isso foi surpreendente, pois o otoferlin era conhecido por ajudar a codificar a informação auditiva, mas não havia sido considerado envolvido no desenvolvimento das células sensoriais”, explicou Johnson.

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Para isso, os cientistas criaram uma versão modificada do gene usando um peixe-zebra. “Descobrimos que a perda do domínio transmembrana faz com que as células ciliadas sensoriais produzam menos otoferlin, bem como déficits na atividade das células ciliadas. A mutação também causou um atraso na maturação das células sensoriais, o que foi uma surpresa. No geral os resultados argumentam que o domínio transmembrana deve ser incluído em qualquer construção de terapia genética”, disse Aayushi Manchanda, que conduz o estudo.

“Nosso estudo sugere que a capacidade do otoferlin de prender as vesículas à membrana celular é um passo mecanístico fundamental para a liberação de neurotransmissores durante a codificação do som“, finalizou Manchanda. Os pesquisadores agora tentam aprimorar os estudos para conseguirem desenvolver um tratamento para restaurar ou melhorar a audição de alguns tipos de surdos.

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Lucas Soares
Editor(a)

Lucas Soares é jornalista formado pela Universidade Presbiteriana Mackenzie e atualmente é editor de ciência e espaço do Olhar Digital.