No ano passado, cientistas impressionaram o mundo ao apresentar a sequência mais completa já produzida do genoma humano. No entanto, faltava uma peça crucial para resolver o quebra-cabeça genético: o cromossomo Y. E, agora, o trabalho acaba de ser concluído e descrito em um artigo publicado nesta quarta-feira (23) na revista Nature.
Ao ter sua sequência decifrada, o cromossomo Y, que é a menor unidade da família de cromossomos humanos, encerra uma busca que se estendeu por três décadas. Isso resultou na criação de um genoma de referência humano abrangente, detentor de segredos potenciais, especialmente no que se refere à fertilidade masculina.
Agora que temos essa sequência 100% completa do cromossomo Y, podemos identificar e explorar inúmeras variações genéticas que podem estar impactando características humanas e doenças de uma maneira que não éramos capazes de fazer antes.
Dylan Taylor, geneticista da Universidade Johns Hopkins, nos EUA, um dos autores do estudo, ao site Science Alert
A razão por trás do fato de que o cromossomo Y representava um desafio para os cientistas está em suas sequências altamente repetitivas, incluindo palíndromos extensos, que por muito tempo dificultaram sua leitura precisa.
Decodificação do cromossomo Y descobre 62.460.029 pares de bases
Sob a liderança do genomicista Arang Rhie, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos EUA, o consórcio Telomere-to-Telomere empregou técnicas avançadas de sequenciamento e novos algoritmos bioinformáticos para finalmente mapear a totalidade do cromossomo Y.
Rajiv McCoy, biólogo computacional da Universidade Johns Hopkins e também membro da equipe, enfatiza a magnitude do avanço. “Sabíamos que tínhamos um quadro incompleto até agora”, disse ele, referindo-se ao delineamento anterior do cromossomo Y, que carecia de mais da metade de suas bases.
Segundo McCoy, as lacunas nesse conhecimento levaram a interpretações incorretas em pesquisas anteriores, afetando até mesmo suposições sobre genes relacionados à produção de espermatozoides.
Agora, mais de 30 milhões de letras de DNA foram alinhadas para formar um retrato completo do cromossomo Y, com seus 62.460.029 pares de bases. Além disso, foram corrigidos erros em sequências previamente analisadas e identificados 41 novos genes codificadores de proteínas.
Para Adam Phillippy, cientista da computação do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos EUA, a maior surpresa foi a organização das repetições. “Quase metade do cromossomo é feita de blocos alternados de duas sequências repetitivas específicas conhecidas como DNA satélite. Faz um padrão bonito, parecido com uma colcha”.
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Conhecimento total do genoma humano e a importância para a saúde
Outro estudo, liderado por Pille Hallast, geneticista da Universidade de Washington, deu um passo adiante, utilizando a sequência de referência para montar cromossomos Y de 43 indivíduos do sexo masculino. Essa abordagem, também publicada na revista Nature, revelou variações notáveis nesse cromossomo ao longo de 183 mil anos de evolução humana.
As diferenças nos tamanhos dos cromossomos Y, variando de 45,2 a 84,9 milhões de pares de bases, bem como as alterações estruturais intrigantes, lançam novas perspectivas sobre sua complexidade e importância para a saúde humana.
Genes no cromossomo Y têm sido relacionados a formas agressivas de câncer e, inversamente, a perda desse cromossomo pode promover o crescimento de cânceres de bexiga. Essas são algumas das razões pelas quais a compreensão absoluta sobre seu código genético é importante.
“À medida que a montagem completa, precisa e sem lacunas de genomas humanos diploides se torna rotineira, esperamos que os ‘genomas de referência’ se tornem conhecidos simplesmente como genomas”, diz o estudo de Hallast.
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